Vysvetlí

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
Feniruketon moču obchodu
fenylketonúriou
fenylketonúria

fenylketonúriou.
autor: je jedna z Sendai City nemocnice pediatrickej lekársky riaditeľ Toshihiro Oura
príčinou je niečo, čo
fenylalanín je esenciálne aminokyseliny, veľká časť ich tela je premenený na tyrozín. Enzýmu, je konverzný katalyzátor (katalyzátor) sa nazýva fenylalanín hydroxylázy, fenylalanín je nadmerne nahromadené v tele genetickým deficitom tohto enzýmu, choroby veľké množstvo fenyl ketolátok v moči je vylučované fenyl ide o ochorenie ketón moču.
frekvencie v Japonsku bol jeden z asi 80.000 ľudí.
je normálne, keď sa objaví ako
narodil príznaky, ošetrovanie fenylalanín hromadí v tele dieťaťa tým, že začiatok, objavia sa symptómy z veku tri až štyri mesiace čas. koncentrácie fenylalanínu v krvi neošetrených fenylketonúriu detí bude viac ako 20㎎ /dl (normálne je 1㎎ /dl pred a po). Dôjde k zlyhaniu v mozgu v dôsledku nadmerného hromadenia fenylalanínu, mentálna retardácia, EEG abnormality, záchvaty môže byť videný.
Navyše zápach moču zvláštne podľa vylučovanie fenyl ketolátok (potkania moču podobné), svetlou pleťou, červené vlasy sa vyznačuje nedostatkom melanínu (viď obr. 42). Avšak, skorá detekcia vo screeningu novorodencov, v súčasnej liečbe stalo možné, už nie je vidieť také príznaky. Za účelom zlepšenia
liečebné metódy

(1) prebytok hromadenie stravy
fenylalanín, začne, akonáhle je to možné, s obmedzením fenylalanínu stravy. Má úprava neobsahuje fenylalanín, použite špeciálne mlieko so zníženým obsahom. Vzhľadom k tomu, fenylalanín je súčasťou bielkovín v strave, diéta je v podstate low-proteín diéta. Vzhľadom k tomu,
fenylalanín je nevyhnutná aminokyselina, minimálne fenylalanínu sú nevyhnutné pre rast, ktoré majú byť poskytnuté materského mlieka alebo obyčajného mlieka alebo stravy (s nízkym obsahom bielkovín), tvorí na živiny chýba v špeciálnom mliekom. Podľa udržať rozsah tabuľky 17, detstvo je riadený takým spôsobom, že koncentrácia fenylalanínu v 2 až 4㎎ /dl. V súlade s
k rastu, ale je tiež možné uvoľnenie obmedzenia nasávacieho fenylalanínu (Tabuľka 17), vyžaduje, aby určitá miera obmedzeniam fenylalanínu diétu bude pokračovať po celý život. V poslednej dobe bola vyvinutá, je dobré s nízkym obsahom fenylalanínu potraviny ochutnať, sa stal byť schopní vytvoriť bohatú škálu kuchyne.

(2) s novú liečbu
poslednej dobe bolo zistené, že u niektorých pacientov s tetrahydrobiopterínu tohto ochorenia (BH4, biopterínu poruchami), hodnoty krvného fenylalanínu K riadeniu kvapiek bolo to. Nazýva sa u týchto pacientov je reaktívna fenylalanín nedostatok hydroxylázy BH4 alebo BH4 reakcie hyperfenylalaninémia. Asi 30% deficitu fenylalanínhydroxylázy je považovaný BH4 reaktívna, mnohé z nich sú pacienti koncentrácie fenylalanínu v krvi 20㎎ /dl po slabom fenylketonúriou formulára. Hoci
je jediná liečba konvenčné táto choroba bola diéta, je BH4 reaktivita pacientov je možné uvoľnenie diétne obmedzenia kombináciou podania BH4, zastaviť stravu v prípade mierneho , to sa stalo možné liečba BH4 podaný samostatne. V Japonsku už v prevádzke, ale pretože nie je známa dlhodobá bezpečnosť BH4 dohodnúť s dostatočným vysvetlením pre rodičov pri použití je nutné.
prejde k výberu prefektúra zdravotníckych subjektov
nemocnice vyhľadať vhodný pre prvotné diagnózu fenylketonúriou.