Turnerov syndróm

opisuje choroba Encyclopedia [home medicíny]
Turnerovým syndrómom
Turnerovým syndrómom
Turnerovým syndrómom Budem.
autor: Niigata University School of Medicine, pediatria, docent Takehiro Kobayashi
akékoľvek ochorenie alebo
žien má normálnu X chromozóm dva. Je to syndróm, ktorý sa vyskytuje v dôsledku nedostatku jedného z týchto chromozómov alebo krátkej ruky (komplexné). Hovorí sa, že frekvencia výskytu je 1 z 1000 novorodencov.
príčinou je proces niečoho
vajíčko a spermie sú vyrobené, sa bude konať na chromozóme X alebo jeho časť spadnúť. Tiež sa môže stať, že jeden chromozóm X sa stratí v niektorých bunkách počas delenia buniek v počiatočných fázach oplodnenia. Tento prípad je, že mozaikového typu buniek, ktoré majú iba bunky a jeden s dvoma X chromozómy sú zmiešané.
Ako prejaviť príznaky
Výška pri narodení je o normálnej dolnej hranici, ale krátka postava bude nápadná s vekom. Priemerná konečná výška, keď nie je vykonaná úprava, je 139 cm. U dospievajúcich sa pozoruje aj sekundárna sexuálna dysfunkcia (amenorea, poruchy vývoja prsníkov). Fyzické, okrídlené hrdlo (často scéna) (tí vystupujúce kože z krku zvonka v smere ramena), cubitus valgus (mimo rozsahu) (keď smeruje dopredu dlaň, pod lakťom Ten, ktorý je ohnutý smerom von). Abnormality srdca a aorty, malformácie obličiek sa môžu zlúčiť.
Turnerov syndróm má veľa vzorov X chromozomálnych abnormalít, čo robí individuálny rozdiel príznakov veľký. Inteligencia je spravidla normálna.
Inšpekcia a diagnostika
Podozrenie z charakteristických symptómov, ako bolo popísané vyššie, potvrdené chromozómovými vyšetreniami.
Spôsob liečby
Budeme podávať rastový hormón pre krátke postavenie. Priemerná výška ľudí, ktorí dostali túto liečbu, je 145 cm. Okrem toho sa vykonáva substitučná terapia ženských pohlavných hormónov za účelom sekundárnych sexuálnych charakteristík a prevencie osteoporózy.
Rodinná asociácia sa aktívne podieľa na podpore rodiny a rodiny tejto osoby aj v tomto syndróme.
Turnerov syndróm I Prechod na výber prefektúry vyhľadávania v nemocnici.