Vyvíjajú z detstva, je vrodená svalová dystrofia

Medzi svalová dystrofia, svalová dystrofia s názvom, ktorý sa vyvíja v dojčenskom veku menej ako jedného roka veku s kongenitálnou svalovou dystrofiou. Vrodená svalová dystrofia nie je jediná choroba, je všeobecný názov iného rôznych ochorení génu a príznaky, ktoré spôsobujú. Tu, v centre viac typov Fukuyama vrodená svalová dystrofia v japončine, ďalšie informácie budú vysvetľovať, ako sú príčiny a príznaky.

a mnoho kongenitálna svalová dystrofia v japončine?

generický názov svalovej dystrofie, ktorá sa vyvíja v čase kratšie ako jeden rok života, je to, čo sa nazýva kongenitálna svalová dystrofia. Vrodená svalová dystrofia, sa objavil iba mierne oslabenie, niektoré z nich sú takmer neprebieha, objavia závažné respiračné poruchy, existuje aj ako smrť v dojčenskom veku, rozsah a postup príznakov ochorenia sa líšia to je. V Japonsku, zo skutočnosti, že typ Fukuyama vrodená svalová dystrofia je vidieť mnoho, vrodená svalová dystrofia je rozdelená do väčšieho Fukuyama a non-Fukuyama typu.

Nie-Fukuyama typu kongenitálna svalová dystrofia, je "Merošina pozitívny typu" sú deficitné v bazálnej membrány proteínu "Merošina nedostatočné" a druhý s názvom Merošina. Merošina deficitná typ je veľmi vzácny v Japonsku, tak nie je hlásený len asi 10 prípadov. Merošina pozitívneho typu, všeobecný termín pre zodpovednosť génov podieľajúcich sa na patogenéze ochorenia sa neodhalil kongenitálna svalovej dystrofie, celkový, v prípade miernej, že mnohí, 90 percent bolo možné chodiť.

Navyše, tam je tiež ochorenie nazývané Ullrich kongenitálna svalová dystrofia, je vyvinúť veľa Japoncov vedľa typu Fukuyama. typ Ulrich, pre nekróze a regeneráciu svalových vlákien nie je moc rozpoznaný ako "Ulrich choroba", je svalová dystrofia zaobchádzalo odlišne. Od doby narodenia, ramená a kolená, kontraktúry v rozkroku kĺbu, zatiaľ čo (anti-blahoželania, že rozsah je zúžený k pohybu), je možné vidieť, ruky a nohy, kĺby prstov sa vyznačuje tým, že vykazuje hyperextenziu (osnove) ,


objavenie choroby je často

V Japonsku kvôli vývojovým oneskorením, svalová dystrofia vidieť mnoho u DMD je Fukuyama kongenitálna svalová dystrofia. Približne jeden z 90 ľudí Japoncov sú tiež povedal, aby dopravcovia, jeho funkcia vezme autozomálne recesívne spôsob dedičnosti, nie je tam žiadny rozdiel medzi pohlaviami (pre režim dedičstva pre rozvoj, "Príčinou svalovej dystrofie?" viz). Zodpovednosť gény podieľajúce sa na patogenéze ochorenia, bolo zistené, že gén fukutin, môže byť diagnostikovaná genetickým testovaním.
je pokles svalovej sily a svalového tonusu od

čoskoro v novorodeneckom období alebo detstva, ruky a nohy hnutia je malý, je telo bezvládne, oneskorenie môže byť videný vo vývoji, neobvyklé ochorenia, ako je objavom bude to. Vzhľadom k tomu, sila tvárových svalov sa znižuje, zlá mimika, riasy boli tváre buclatý K dispozícii je tiež rys tváre tak dlho. Okrem toho sa ruka z počiatku prsta a bedra, kolena, je kontrakcie na úpätí kĺbu môže byť videný.

Krk je sedieť čas v priemere o 8 mesiacov, príklady, ktoré môžu sedieť síce veľa, je zriedka môcť chodiť. Vrcholom vývoja motorických funkcií v asi piatich až šiestich rokov, potom sa postupne ustúpi, bolo, že to je často už nie sed môže užívať v čase kratšom ako 10 rokov.

Okrem toho, v Fukuyama typu kongenitálna svalovej dystrofie, vysoké intelektuálne poruchy a kŕče (kŕče) stredne a symptómy centrálneho nervového systému, ako je epilepsia, myopia a šedého zákalu, dokonca poškodenie oka, ako je odlúčenie sietnice vysoké you pomer fúzie.

Čistenie
vykonáva po rehabilitácii

​​základná liečba vrodenej svalovej dystrofie, že nemá v túto chvíľu. Preto liečba, ako prevencia svalových kontrakcií kvôli rehabilitácii bude stredom.

Dôležité pomôcť vykonávať rehabilitáciu vrodenej svalovej dystrofie je, že symptómy vrodené svalovej dystrofie je overiť, či vplyv Čo sa v tele funkcie. Okrem poškodenia motorických funkcií a funkcií vývoja tiež prináša rad porúch, ako sú kardiovaskulárne a respiračné funkcie. Preto uchopením situácia môže trvať aj príznakom vrodené svalovej dystrofie, to pomôže určiť smer prevencia komplikácií a rehabilitáciu.
nádeje dožitia 15 rokov

Fukuyama typ kongenitálna svalová dystrofia, zlyhanie srdca v dôsledku respiračného zlyhania a kardiomyopatia v dôsledku respiračnej svalovej slabosti, pretože takéto aspiračná pneumónia, keď typickým príkladom umierajú 20s bolo to. Avšak, vedenie respiračné a komplikácie pokrok sa dosiahol, ale niektorí pacienti nad 40 rokov veku.

V posledných rokoch sa tento mechanizmus nástup typu Fukuyama vrodenej svalovej dystrofie bola objasnená na molekulárnej úrovni, vývoj cielenej liečby sú v plnom prúde. V blízkej budúcnosti, môže to byť skupina ochorení u Mezaseru tak.