Kto objavil Krabbe choroba?

Krabbe choroba je zriedkavá genetická porucha, ktorá vyplýva z nedostatku enzýmu galactocerebrosidase, čo vedie k produkcii toxínov v mozgu a neurologickým poškodením. Choroba je pomenovaná po dánskom neurológ Knud Krabbe, ktorý ako prvý určil deti s touto podmienkou v ranom 1900s. Ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u detí vo veku 3-6 mesiacov, ktorá je známa ako infantilné Krabbeová ochorenie. Neskoré infantilné Krabbe choroba diagnostikovaná vo veku od 6 mesiacov do 3 rokov. Juvenile Krabbe choroba udrie vo veku 3-8. Dospelosti Krabbeová ochorenie vzniká po dosiahnutí veku 8.
Krabbe choroba často diagnostikovaná počas prvých 12 mesiacov.
História

Krabbe ochorenia možno vysledovať až do roku 1916, kedy Krabbeová prvýkrát diagnostikovaná deti s touto poruchou. Krabbeová skúmal päť deti od dvoch rodín, ktorí mali dramatické epizódy plače a podráždenosť, než bolo 6 mesiacov. Bábätká neskôr vyvinul kŕče priviedol na svetlo, hluk a dotyk. Pred tým, než boli 2 roky starý, všetky deti zomrel. Krabbeová uvedené bunky v mozgu chýba správne enzýmy a choroba bola pomenovaná po ňom.
Význam

Jeden z každých 100.000 pôrodov v Spojených štátoch Výsledkom je dieťa narodí s chorobou Krabbe, podľa Hope Foundation Huntera, ktorý bol založený bývalý NFL quarterback Jim Kelly a jeho žena Jill, aby výskum a informácie o ochorení Krabbeová. Takmer dva milióny ľudí sú nositeľmi genetickej nedostatok, ktorý je zodpovedný za stav. Žiadny liek existuje pre tohto vzácneho ochorenia.
Účinky

Vplyv ochorenia Krabbeová patrí oneskorenia pri vývoji, kŕče, podráždenosť, strata schopnosti ovládať svaly a pokles očného svalu. Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice uvádza, že deti, ktoré zmluva choroba s najväčšou pravdepodobnosťou zomrie pred dosiahnutím veku 2.
Mylné

V raných fázach Krabbe choroba, deti majú problémy s kŕmením, záchvat a plakať príliš. Je bežné, že pre deti v tejto fáze vedúcej k chybnej diagnóze s podmienkami, ako koliky, reflux, potravinové alergie a mozgová obrna. .
Prevencia /Solution

Kým v súčasnej dobe neexistuje žiadny liek, Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice uvádza, že v niektorých prípadoch, keď pacienti s genetickým deficitom prijatých pupočnú šnúru -kábel-krvné kmeňové bunky z darcov pred symptómy objavili, kmeňových buniek príjemcovi vyvinutý menšie neurologické poškodenie. Transplantácia kostnej drene sú účinné pri ľahších prípadoch. Liečba je väčšinou podporná a fyzikálna terapia môže zlepšiť svalový tonus a krvný obeh.