Čo je to porucha metabolizmu močoviny

Podľa Národného porúch cyklu močoviny Foundation (NUCDF), poruchy cyklu močoviny (UCD) sú genetické poruchy spôsobené nedostatkami v jedného z enzýmov cyklu močoviny - metabolický proces, pri ktorom Telo sa zbavuje dusíka. Šesť enzýmy sa zúčastňuje na tomto procese. Ak niektorý z týchto enzýmov, sú nedostatočné, amoniak sa hromadí v krvi. Zvýšené hladiny amoniaku dostať do mozgu a môže spôsobiť trvalé poškodenie mozgu, bezvedomie a /alebo smrť. Význam

poruchy cyklu močoviny sú rozdelené do kategórií ako dedičných metabolických porúch, ktoré spôsobujú poškodenie mozgu a smrti u novorodencov a dojčiat. V NUCDF uvádza, že cca 20 percent prípadov náhleho Death Syndróm môže byť pripísané undiagnosed vrodené metabolické poruchy, ako je UCD.
Príznaky

Keď enzymatická nedostatočnosť, je ťažké, symptómy môžu byť prítomné pri narodení. Medzi príznaky patrí podráždenosť, odmietanie kŕmenie, vracanie, letargia, kŕče, zlý svalový tonus, dýchacie ťažkosti alebo v bezvedomí. S ohľadom na obmedzené alebo čiastočné nedostatky, môžu byť príznaky neobjaví, kým detstve alebo v dospelosti a zahŕňajú neprospievanie, nepokoj, delírium, vracanie, poruchy artikulácie, nestabilná chôdza a bezvedomie.
Ošetrenie

Liečba sa skladá z diétny režim pre obmedzenie produkcie amoniaku v spojení s liekmi a /alebo doplnkov na podporu odstraňovania amoniaku z krvi.
Úvahy

Pretože sú novorodenci zvyčajne prepustený z nemocnice do 1-2 deň po pôrode, môžu sa príznaky poruchy cyklu močoviny nevykazujú, pokiaľ je dieťa doma. V niektorých prípadoch je táto porucha môže ostať diagnostikovaných.
Varovanie
epizódy

detstva UCD môže byť spôsobená vírusovými ochoreniami, vrátane kiahne prechladnutie alebo chrípka.