Molekulárna diagnostika a genetické poradenstvo

Niektoré choroby sú spôsobené environmentálnymi faktormi, ako je vystavenie patogénom. Ostatné vyplývať z kombinácie genetických a environmentálnych príčin, zatiaľ čo ešte iní vychádzajú z genetických faktoroch. Genetické poradcovia pomôcť pacientom, alebo rodiny s genetickými poruchami, ktoré im pomôžu lepšie pochopiť svoje možnosti. Molekulárna diagnostika, alebo identifikácia ochorenie testovaním DNA a RNA v bunkách, je dôležitá pre genetické poradenstvo a účinný prístup k lekárskej diagnostike a liečbe všeobecne. Funkcia

Molekulárna diagnostika sú nástroje, ako diagnostikovať podmienky pri pohľade na DNA, RNA a proteínové molekuly z pacientových buniek. Tieto techniky majú široký a rýchlo rastúce rad aplikácií v medicíne. V onkológii, napríklad, môžu laboratóriá charakterizovať profil génovej expresie (mapa génov, ktoré sú aktívne, alebo je vypnutý) buniek z biopsie nádoru pomôcť zaradiť rakovinu a zvoliť správnu voľbou pre liečbu. Ak chcete zaobstarať ďalší príklad, môžu pacienti v rodinách s Huntingtonovou chorobou majú genetické vykonať skúšku, či že som zdedil fatálne gén od jedného z rodičov.
Význam
< p> Genetické poradenstvo ponúka pacientom možnosť dozvedieť sa viac o stave, ktorý môže pracovať v ich rodine, zistiť, či môžu byť v riziku nákazy, a rozhodovať sa na základe týchto znalostí. Ľudia, ktorí uvažujú o tom stať rodičia, napríklad môže chcieť vedieť, či porucha nesú by sa mali prijať pre svoje deti. Genetické poradenstvo a molekulárnej diagnostika môže pomôcť dať ľuďom informácie, ktoré môžu potrebovať, aby tieto rozhodnutia.
Typy

Prenatálne genetické poradcovia pracovať s ľuďmi, ktorí chcú mať deti, ale sú znepokojení genetických porúch, ktoré by mohli spustiť v ich rodine. Všeobecná genetika alebo detské kliniky môžu využiť genetické testy na diagnostiku dospelých, detí alebo rodiny a poskytovať podporu pre pacientov s dedičnou podmienok. Psychiatrické genetické poradcovia sa špecializujú na prácu s pacientmi, ktorí môžu niesť gény, ktoré by mohli predisponujú alebo svoje deti do určitých duševných porúch, ako je schizofrénia či autizmus spektrum porúch (ASD). Molekulárna diagnostika je dôležitá pre všetky typy genetického poradenstva, pretože molekulárnej diagnostika môže často pomôcť lekári a poradcovia diagnostikovať špecifické podmienky.
Výhody

poslednej dobe rastie rad genetických testov robil to jednoduchšie pre rodičov zistiť, či nesú gény, ktoré by mohli predurčujú svoje deti k rozvoju ochorenia. Cystická fibróza, napríklad, je spôsobená mutáciou v jednom géne zdedené od obidvoch rodičov. Predsudok testy obrazovka pre génu cystickej fibrózy a rôznych iných potenciálne škodlivých genetických variantov v oboch rodičov. Páry, ktoré sa snažia otehotnieť s pomocou asistenčnou reprodukčné techniky, ako je in-vitro fertilizácie fertilizácie (IVF), môže si vybrať predimplantačnej genetickej diagnostiky, aby sa ubezpečil, že embryo je bez špecifických genetických chýb.
Úvahy

U pacientov, ktorí môžu mať zdedené gény pre poruchy, ako je Huntingtonova choroba, môže voľba podstúpiť genetické testovanie často ťažké rozhodnutie. Na jednej strane možno vedomím, že nenesú mutáciu Vás zbaví úzkosti by ste inak cítil, ale na druhú stranu by vedieť, že nosíte smrteľnú genetickú chorobu zmeniť spôsob, akým žijete svoj život. Genetické poradcovia môžu pomôcť pacientom, aby tieto druhy rozhodnutí. Genetické poradenstvo pomocou molekulárnej diagnostiky je tiež stále dôležitejšie pre liečbu rakoviny, kde lekári našli spôsob, ako rozlišovať medzi niektorými nádory, ktoré reagujú lepšie na rôzne druhy liečby založenej na genetike nádorových buniek. Vzhľadom k rýchlemu sadzba, za ktorú sú náklady na sekvencovania génu klesá, obaja molekulárnej diagnostika a genetické poradenstvo pravdepodobne stane ešte dôležitejšou v zdravotníctve v budúcnosti.