Metódy stanovenia PKU

Fenylketonúria (PKU) je genetické ochorenie, ktoré sa dedia od oboch rodičov. PKU je obvykle diagnostikovaná na základe štandardnej krvi krátko po narodení. Ak je detekovaný PKU neskoro, alebo sa nelieči, môže to mať za následok v mozgu deficity, ako je mentálna retardácia. Výskum ukázal, že PKU diéty pozor v priebehu celého života môže zabrániť príznaky z rozvojových. Dedičnosť

PKU je genetická porucha. Gén dedí od oboch rodičov by malo fungovať produkovať enzým schopný poškodí aminokyselinu fenylalanín názvom. Ak je genetická porucha dedí od oboch rodičov, enzým je chybný a fenylalanínu nemôžu byť rozdelené v tele. Fenylalanín sa vyskytuje v mnohých potravinách, ako je mäso a vajcia. Pri požití, toxickej hladiny fenylalanínu vybudovať v tele spôsobuje poškodenie mozgu.
Príznaky

PKU sa nelieči, môže spôsobiť mentálnu retardáciu, pretože nahromadenie fenylalanín zabraňuje aminokyseliny preniknúť do mozgu. Tieto aminokyseliny sú potrebné pre vývoj. Dieťa môže byť hyperaktívne a súčasnosti s menšou veľkosťou hlavy. Medzi ďalšie príznaky patrí kŕče, vyrážka a tras. Dieťa môže vyvinúť ochorenie známe ako albinizmus, obyčajne odkazoval sa na ako albín. Albinizmus je výsledkom malého pigmentáciu kože kvôli nedostatku pigmentu melanínu. Toto je vytvorené z výsledku metabolizmu fenylalanínu. Vzhľadom k tomu, fenylalanín nemožno rozdeliť, je produkovaný žiadny melanín. To spôsobí, že dieťa mať modré oči, svetlé kožu a veľmi svetlými vlasmi. Fenylalanín môže dokonca vybudovať na koži a dýchanie. To je rozpoznateľná ako zatuchnutý zápach.
PKU Stanovenie

Zvyčajne je dieťa otestovať na PKU v lehote dvoch týždňov po svojom narodení. Test odstráni malé množstvo krvi z päty dieťaťa. Vzorka je analyzovaný a množstvo fenylalanínu sa meria. Pomer medzi fenylalanínu a jeho štiepny produkt je určený. Ak je pomer vysoký, ďalšie krvné testy a testy moču potvrdenie diagnózy PKU.
Liečba

Hlavným cieľom liečby je znížiť množstvo fenylalanínu telo. Najúčinnejší spôsob, ako to urobiť, je obmedziť príjem bielkovín v potrave. To znamená, že zníženie množstva potravín, ako je mäso, vajcia, syr, chlieb, ryby a mlieko. Strava má veľký podiel potravín, ktoré obsahujú len málo fenylalanín, ako je ovocie a zelenina. Aspartám je sladidlo, ktoré obsahuje veľké množstvo fenylalanínu, a preto je potrebné sa vyhnúť. Výživovej primeranosti potravy musia často preskúmať odborníkovi dietológom a fenylalanínu krvi by mali byť pravidelne sledované. Dodatky môžu byť nevyhnutné na vyrovnanie nízkej hladiny aminokyselín a živín.