Familiárna amyloidní polyneuropatia (FAP)

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
alebo atribút amyloidní polyneuropatie (Efuepi ー)
familiárnej amyloidní polyneuropatia (FAP) vysvetľuje
familiárnej amyloidní polyneuropatia (FAP).
autor: zmenou národnej neurológie a psychiatrie Medical Research Center nervového inštitútu pre výskum choroby Časť Dva generálny manažér Yuichi Goto
akékoľvek ochorenie alebo
rôznych proteínov séra, celé telo amyloid (abnormálne vláknitá medzi ochorenie nazývané amyloidóza proteínu) sa akumuluje, že sa vzťahuje na tie, že neurologická porucha v hlavných príznakov. FAP a skrátený sú v nej sú umiestnené štyri typu ochorenia FAP Ⅰ ~ Ⅳ, ale je známe, že FAPⅠ 30. aminokyselín proteínu zvaného transthyretinu zmenil najčastejšie.
príčiny génu niečoho
transthyretin TTR, je vzhľadom k tomu, že je časť, ktorá sa zmenila. Zmenené transthyretin, ale rovnako ako pôvodná hormónov štítnej žľazy musím dielo vykonať v krvi, to je začiatok nervov periférneho, pečene, srdca, kože, a nadmerné usadeniny, ako sú funkcie štítnej žľazy, Príznaky ,
ale regionálne charakteristiky, ktoré je pacient pozorované veľa v japonskej prefektúre Kumamoto Shinshu došlo skôr, kvôli šíreniu nedávnej genetické testovanie, familiárna nie je jasné, tiež rastie iné ako Kumamoto Shinshu regióne príklady vy.
pocit mravčenia, ktoré sa objavujú, ako počnúc
obe špičky nôh symptómov, došlo k poklesu teploty pocitu v ponožke-ako distribúcia, hnačka alebo zápcha, závraty, vegetatívny príznaky, ako dyzúria objavilo vy. Tento spojený ako je chudnutie a abnormalít EKG, a to prostredníctvom niekoľkých rokov až po niekoľko desiatok rokov, srdcové zlyhanie (srdcové zlyhanie), urémia (urémia), a smrť, ako je zápal pľúc.
kontrola a diagnostika
organizácie iný spôsob, ako preukázať usadeniny sú biopsia zafarbené-amyloid, spôsob detekcie zmeny v transthyretinu v sére, zmeny v géne TTR potvrdené genetickým testovaním spôsob a tak ďalej. Vzhľadom k pečeň pacienta je hlavným orgánom na vytvorenie
liečebných metód
zmenené transthyretin, máme metódu implantácie normálne pečeň. Je jediná účinná liečba, ktorá môže zastaviť progresiu príznakov, či už za účelom zlepšenia neurologické príznaky, nie je isté, že môže viesť k poškodeniu zraku po transplantácii, darcu (donor) a náklady tohto problému atď., existuje veľa problémov, ktoré treba riešiť.
Je nevyhnutné navštíviť nemocnicu existujú ako
neurológia špecialistami Ak zaznamenáte chorý. Ak máte otázky týkajúce sa genetického testovania a genetické, obráťte sa na zdravotnícke zariadenie, ktoré robí genetické poradenstvo. Lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve
familiárna amyloidní polyneuropatia (FAP)
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.