Čo je genetická príčina chudokrvnosti srpkovité bunky?

Podľa Centra pre kontrolu chorôb, kosáčikovitá anémia postihuje jedného zo 500 narodených Afričana-Američania, a odhaduje sa, že 2 milióny Afroameričania (jeden z 12) vykonáva kosáčikovitej bunky. V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek na chorobu, ale možnosti liečby sú k dispozícii. Fakty

kosáčikovitá nastane, keď červené krvinky obsahujú hemoglobín S, väčšinou abnormálne typ hemoglobínu. Tieto červené krvinky žiť len asi 10 až 20 deň, normálne červené krvinky žijú asi 120 dní. Hemoglobín S bunky stuhnúť a kosákovite alebo polmesiaca, tvaru, tieto stuhnuté a abnormálne tvarované bunky neprechádzajú drobných ciev rovnako ľahko ako normálne krvné bunky a môže spôsobiť upchatie. Výsledné zníženie prietoku krvi môže spôsobiť poškodenie tkaniva.
Symptómy

Najčastejším príznakom kosáčikovitá anémia je. Tvar vazookluzívnych znižuje ich schopnosť prenosu kyslíka, čo spôsobuje anémiu. Ďalšie možné príznaky patrí žltačka, bolesti kríze (tiež volal Aug krízy), spôsobené poškodenie tkanív z blokovaných plavidiel;. A akútny hrudný syndróm, čo je spôsobené upchatie drobných ciev v pľúcach a podobá zápal pľúc


Dedičnosť

Dedičnosť kosáčikovitá nasleduje rovnaký vzor ako mnoho iných genetických znakov. Ak jeden z rodičov má kosáčikovitou anémiou a druhý rodič je normálne, všetky svoje deti nosiť kosáčikovitej bunky. Ak jeden z rodičov má kosáčikovitou anémiou a druhá nesie rys (aj keď bez príznakov), každé dieťa má 50 percentnú šancu, buď s kosáčikovitou anémiou alebo prenášaním zvláštnosť. Ak sú obaja rodičia bez príznakov, ale nesú znak, každé dieťa má 25% šancu, že kosáčikovitou anémiou.
Bežných foriem

Existuje niekoľko typy kosáčikovej poruchy. Osoba s srpkovité bunky má aj normálny hemoglobín (typ A) a kosáčikovitá anémia hemoglobín (typ S), ale má viac typov a je zvyčajne bez príznakov. V hemoglobínu ochorenie C, ako vazookluzívnych a typu C bunky sú prítomné, sa človek s touto formou ochorenia bude mať nejaké komplikácie kosáčikovitou anémiou, ale v menšej miere

Kosáčikovitá anémia je najčastejší. forma choroby a tiež najzávažnejšie, človek sa kosáčikovitou anémiou má takmer všetky typy S hemoglobín. Hemoglobín S beta thalasémia kombinuje kosáčikovitú gén a gén pre beta talasémiou, čo je iný druh anémie. Táto verzia ochorenie má dva typy: beta-nula thalasémia je vážnejšie, zatiaľ čo beta-plus thalasémia je všeobecne miernejšie
Zriedkavé formy

človek len zriedka môže dediť. jedna kosáčikovitá gén a jeden z niekoľkých ďalších typov abnormálnych hemoglobínu. Tieto typy sa nazývajú hemoglobín SD ochorení (jedna kosáčikovitá gén a jeden hemoglobín typ D gén), hemoglobín SO (jeden kosáčikovitá gén a jeden typ O hemoglobín gén) a hemoglobín SE (jedna kosáčikovitá gén a jeden hemoglobín typ E gén). Všetky z nich môžu mať podobné príznaky chudokrvnosti srpkovité bunky a každý sa môže pohybovať od miernej až ťažké.