Mutácie kosáčikovitou anémiou

niekoľko poruchy sú spôsobené mutácií v genetickom materiáli buniek. V prípade, kosáčikovitou anémiou, ktorým je abnormálny krvný obeh v tele v dôsledku mutácií v hemoglobínu (Hb) alebo červených krviniek (erytrocytov). Mutácie, ktoré spôsobujú kosáčikovitá ochorenia môžu byť detekované už narodenia, cez novorodeneckého skríningu . Toto vyšetrenie je krvný test, ktorý detekuje prítomnosť erytrocytov kosáka. Definícia

mutácie týka všetkých zmien v normálnom stave génu alebo chromozómu. Mutácie môžu byť prospešné alebo škodlivé, v závislosti na jeho celkový vplyv na telo génu carrier.In ochorenie buniek kosáka je mutovaný gén hemoglobín. Táto mutácia spôsobuje hemoglobín tvoriť abnormálne alebo dlhé a prút-ako tvar (erytrocytov).
Hemoglobín S

mutované gény srpkovité choroby sa nazývajú Hemoglobín S (Hb S). Tieto mutované gény majú nízku rozpustnosť v krvi v dôsledku abnormálne štruktúrou, a to najmä v štruktúre proteínu, ktorý je súčasťou hemoglobínu
Príčina

mutácie v kosáčikovitou anémiou je spôsobená nahradením valínu (aminokyseliny) pre glutamátu (aminokyselina časť Hb) na zvyšku 6 v beta reťazca hemoglobínu. Stručne povedané, zmena v proteínovej časti hemoglobínu spôsobuje kosáčikovitou choroby.
Fotografia & Effect
fotografie

nízku rozpustnosť výsledkov HB S dažďovým zrážkam a hromadenie v cievach , ktorý zodpovedá za myokardu alebo zablokovanie v zásobovaní krvou, ktoré môže viesť k smrti tkaniva.
Význam

Včasné odhalenie akéhokoľvek mutovaného génu, napr Hb S v kosákom mobilné choroby bráni rozvoju ďalších rizík a complications.According na srpkovité bunky Informačné centrum "kosákovitovou pacienti by mali byť pod dohľadom lekárskeho tímu, ktorý chápe kosáčikovitou anémiou." Okrem toho sú u novorodencov vo väčšine štátov predmetom kosáčikovitou test.