Ashkenazi genetických chorôb

Ashkenazi židovská populácie tvoria väčšinu severoamerických Židov dnes. Ashkenazi Židia pôvodne žili pozdĺž rieky Rýn v západnom Nemecku a vo Francúzsku. Hoci táto populácia bola rozmiestnenie po celej Európe, manželstvo v komunitách aškenázských typicky došlo medzi a medzi iné populácie aškenázských židovských. V dôsledku vzájomne brať, že genetické mutácie sa dedia po Ashkenazi populácie. Ashkenazi Židia sú náchylní k určitým ochoreniam, podľa Alberta Einsteina zdravotnej siete. Tay-Sachs choroba

Jeden z najviac smrteľných chorôb dedičných členov populácie aškenázských židovských Tay-Sachs je choroba. Podľa Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice, toto ochorenie inhibuje produkciu enzýmu, ktorý odbúrava gangliosides, čo spôsobuje hromadenie týchto mastných kyselín v mozgu. Deti narodené s týmto ochorením sa objavia normálne na prvý a potom rýchlo klesať. Symptómy zahŕňajú slepotu, hluchotu a neschopnosť prehĺtať. Toto ochorenie je smrteľné a smrť zvyčajne dochádza vo veku štyri.
Canavan ochorenie

Canavan ochorenie takto po rovnakej trati ako Tay-Sachs choroba. Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice zoznamy príznakov, ako je zhoršenie duševných a telesných schopností, kŕmenie ťažkosti a abnormálne veľké, nekontrolované hlavy. Canavan choroba je nevyliečiteľná. Prežitie po dosiahnutí štyri je vzácny.
Niemann-Pickova choroba typu |

Ďalšie choroba, ktorá zabíja počas prvých štyroch rokov života, je typ A Niemann- Vyberte ochorenie. Typicky typu A Niemann-Pickova choroba pacientov neprežije posledných 18 mesiacov. Toto nevyliečiteľné metabolické ochorenie spôsobuje mastné lipidy vybudovať v pečeni, slezine, mozgu a kostnej drene. Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice opisuje Niemann-Pickova choroba typu A ako produkovať nasledujúce príznaky:. Hlboké poškodenie mozgu, zväčšenie pečene a žltačka
Gaucherova choroba typu 1
< p> Podľa židovskej virtuálnej knižnice, odhadovaný na 14 aškenázských Židov nesú náchylnosť k ochoreniu typu Gaucher 1. Enzýmová substitučná terapia je vysoko účinný pri liečbe tohto ochorenia. Bez liečby môžu pacienti pripraviť zažiť ľahko modriny a únava. Pečeň a slezina rozšírenia, ako aj ústrojenstvo sú bežné príznaky tohto ochorenia. Vek pri nástupe príznakov sa líši.
Fotografia ďalšie časté Ashkenazi choroby

ďalším chorobám, ktoré sú častejšie v populácii aškenázských než vo všeobecnej populácii patrí familiárna dysautonomie, Bloom syndróm, Fanconi anémia typu C, mucolipidosis IV, ukladanie glykogénu porucha typu 1a, javorový sirup urine choroba a cystická fibróza. Podľa Centra pre židovské Chicago genetických porúch, zoznam židovských genetických chorôb nie je definitívna. Screening najčastejších genetických porúch zistených u týchto pacientov je k dispozícii, a genetické poradcovia pomáhajú jednotlivcom určiť najlepší postup v závislosti na výsledkoch genetického obrazovky. Je dôležité si uvedomiť, že deti narodené z dvoch rodičov, ktorí obaja vykonávajú genetickej mutácie na konkrétne ochorenia majú 25 percentnú šancu na získanie ochorenia.