Genetická mutácia Choroby

Genetické mutácie choroby sú spôsobené zmenami génov v DNA, podľa Národného ústavu zdravia. Niektoré genetické mutácie choroby sú spôsobené environmentálnymi faktormi, ako je fajčenie a iné genetické mutácie ochorenia dochádza náhodne. Ďalšie genetické poruchy sú dedičné pri narodení a sú odovzdávané z generácie na generáciu. Rodiny s anamnézou genetických mutácií ochorenia môžu mať genetické testy urobiť, aby sa zistiť, či budúce dieťa bude mať genetickú mutáciu ochorení. Niektoré z najbežnejších typov genetických mutácií chorobám Angelmanův syndróm, celiakia, Canavanové choroba, Downov syndróm, a hemofília. Angelmanův syndróm

Podľa Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice, Angelmanův syndróm je genetická mutácia, choroba, ktorá spôsobuje závažné vývojové oneskorenie. Ak sa narodí dieťa so syndrómom Angelman, môže si nikdy naučiť hovoriť ani chodiť. Keď sú deti so syndrómom Angelman prvorodený vyzerajú normálne, ale ako starnú, vývojové oneskorenie byť zrejmé po šesť až dvanásť mesiacov. Neexistuje žiadna liečba, a ľudia so syndrómom Angelman často potrebujú liek na liečbu záchvatov. Často majú normálne životnosť.
Celiakia

Podľa Mayo Clinic, celiakia je autoimunitné ochorenie, ktoré sa dedia po narodení. Ak by ľudia s celiakiou jesť potraviny, ktoré obsahujú lepok, potom imunitný systém v ich tenkom čreve k aktivácii. To spôsobí, že k poškodeniu ich povrchu tenkého čreva, a je veľmi ťažké pre ne absorbovať určité typy živín neskôr. Príznaky celiakie patrí intermitentná hnačka, brušné roviny, nadúvanie podľa Mayo Clinic.
Canavan ochorenie

Medline Plus vysvetľuje, že choroba je Canavanové autozomálne recesívna vlastnosť, ktorá sa dedí po narodení. Ľudia trpiaci Canavanové chýba enzým známy ako aspartoacylase čo vedie k nahromadeniu látky známe ako N-cetylaspartic kyseliny v mozgu. V dôsledku toho, biela mozgová hmota zhoršuje, čo v konečnom dôsledku vedie k smrti.
Downov syndróm

Podľa Mayo Clinic, Downov syndróm, je stav, keď osoba sa, ak je jedinec má 47 namiesto 46 génov, čo vedie k ťažkým mentálnym postihnutím, vývojové oneskorenie, rovnako ako iné problémy. Zo všetkých ťažkým mentálnym postihnutím, Downov syndróm je najčastejšou u detí. Približne jeden z každých 700 až 800 detí sa rodí s touto podmienkou. Symptómy zahŕňajú zlúčené rysy tváre, malá hlava, šikmé oči nahor, nezvyčajne tvarované uši, zlé svalové napätie, krátke prsty a nadmernej flexibility, podľa Mayo Clinic.
Hemofília

Mayo Clinic uvádza, že hemofília je genetická porucha, ktorá postihuje schopnosť tela tvoriť krvné zrazeniny. Zrážanie krvi je veľmi dôležité, pretože krvné zrazeniny sú nevyhnutné pre zastavenie krvácania z rezu. Ľudia s hemofíliou bude krvácať oveľa dlhšiu dobu než ľudia bez tohto ochorenia. Hemofília je choroba, ktorá trvá cez osobu celý život, ale s riadnou liečbu jedincov s hemofíliou môže viesť dlhý a plný život.