Choroby Mobilné mutácia

mutácie akákoľvek zmena v našej DNA. Gén je úsek DNA, ktorý kóduje konkrétny proteín. Ak dôjde k zmene DNA v géne môže proteín produkovaný týmto génom je nefunkčný, alebo to môže fungovať inak, ako to má, čo môže viesť k ochoreniu alebo chronické ochorenie. Typy
poruchy

spôsobené mutáciami (genetickej) môže byť spôsobená mutáciou v jednom géne. Poruchy môžu byť tiež multifaktoriálne, čo znamená, že dôsledkom mutácií v niekoľkých génov a niekedy interakcie s faktormi životného prostredia.
Poruchy jedného génu

Poruchy spôsobené mutáciou jediný gén zahŕňajú kosáčikovú anémiu, fenylketonúria (PKU) a Smith-Lemli-Opitz syndróm (SLOS).
multifaktorová poruchy

multifaktorová poruchy sú Downov syndróm, cystická fibróza, hypotyreóza, Klinefelterov syndróm, Cri-du-Chat syndróm a rakoviny. (Pozri odkaz 1)
Efekty

Podľa Emory University, rakovina nie je výsledkom jednej mutácie, čo je dôvod, prečo väčšina rakoviny objaviť neskôr v živote. Akumulácia mutácií génov, ktoré kontrolujú bunkové delenie alebo potlačenie nádoru dochádza v priebehu času.
Úvahy

Mutácie môžu byť prospešné. Podľa práce publikované v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences Spojených štátov amerických v roku 1998, ľudia, ktorí sú nosiče pre kosáčikovitou anémiou, ale nemajú túto poruchu majú výhodu v tom, že voči infekcii parazita malárie. Ako telo zbavuje vazookluzívnych počas prirodzenej imunitnej odpovede, je parazit malárie zabil tiež.