Ako identifikovať genetické choroby Prostredníctvom karyotyp

Jednoducho povedané , karyotyp je obraz človeka chromozómov . Tento obraz môže pomôcť vedci a zdravotníci zistiť , či osoba má alebo bude rozvíjať genetickú chorobu . Informácie o genetickej choroby sú uložené v našich chromozómoch . Karyotyp bez indikácie genetických chorôb bude mať 46 chromozómov , vrátane 22 párov autozomů a dvoch pohlavných chromozómov , ktoré určujú pohlavie človeka . Akékoľvek abnormality chromozómov môže byť údaj o genetickej choroby . Pokyny
1

Vedci spustiť karyotyp tým , že najprv izolovať a farbenie chromozómov a ich umiestnenie pod mikroskopom .
2

Prostredníctvom mikroskopom , obraz je vzatý . Obraz sa musí rozrezať , oddeľujúce jednotlivé chromozómy .
3

Chromozómy sú potom upravené podľa veľkosti od najväčšieho k najmenšiemu .
4

lekárske profesionálne známy ako cytogenetika potom skúma upraveným chromozómov a hľadá abnormalít , ako je príliš veľa , príliš málo , chýbajúce kúsky , alebo v kombinácii kúsky . Napríklad , karyotyp , ktorý má tri kópie chromozómu 21 má jeden príliš veľa . Táto osoba bude mať genetickú chorobu známu ako Downovho syndrómu alebo Trizomia 21.