Príznaky a symptómy choroby PKU

Fenylketonúria (PKU) je dedičné ochorenie, vyznačuje zvýšenou prítomnosťou aminokyseliny fenylalanínu v krvi. Kým spočiatku nič vážne, môžu byť vysoké hladiny fenylalanínu, aby deti choré a spôsobiť vážne zdravotné problémy v rade. Je dôležité rozpoznať príznaky a prejavy PKU pred vážnym škodám na mozgu, ktorý narúša ako intelekt a niektoré fyzické funkcie. Výskyt

príznaky PKU závisia na úrovni fenylalanínu v krvi. V niektorých prípadoch sa príznaky sú veľmi mierne, ale môžu byť tiež veľmi ťažké. Podľa Medicinenet.com, PKU ovplyvňuje každý 1 z 10.000 na 15.000 novorodencov každý rok v Spojených štátoch. Vo väčšine prípadov, je PKU detekovaná novorodeneckého skríningu hneď, a bola zahájená liečba bez výskytu akýchkoľvek príznakov. Pretože väčšina detí sú premietané na poruchy boli zaznamenané ťažké reakcie sú zriedkavé.
Duševné Oneskorenie

Podľa Medicinenet.com, bude väčšina detí s PKU sa normálne počas prvého pár mesiacov života. Avšak, ako hladiny fenylalanínu montáž v krvi, sa tieto deti začnú vyvíjať mentálne postihnutie. Ak sa choroba dostane do tejto fázy, bude škoda spôsobená PKU byť trvalé. Symptómy zahŕňajú oneskorené duševné a sociálne schopnosti, hlavy, ktorá sa nevyvinula v pomere k zvyšku tela, mentálna retardácia a hyperaktívne správanie.
Fyzikálne anomálie
< p> Deti s PKU bude tiež rozvíjať fyzické príznaky, ako aj psychické príznaky. Nárazový trhať rúk a nôh je bežné ako sú záchvaty. Naviac fenylalanín tiež spôsobí, že si telo vytvára nepríjemný, zatuchnutý zápach. PKU ovplyvňuje melanín, a deti s poruchou mávajú kožu a vlasy, ktoré sú ľahšie ako zvyšok rodiny. Ľudia s PKU sú tiež náchylní k kožné vyrážky, tras a nevhodných rúk.