Ako zabrániť achondropláziou

Achondroplazie, tiež známy ako malého vzrastu, je najbežnejší forma chondroplasia. Jeho charakteristické vlastnosti patrí malý vzrast s nepomerne krátke končatiny a predné čelo. Frekvencia achondropláziou nie je dobre zdokumentovaná, ale predpokladá, že sa objavuje asi raz za 15.000 až 40.000 pôrodov. Pokyny
1

Získajte genetické poradenstvo. Gen achondropláziou je autozomálne dominantná vlastnosť, ktorá znamená, že dieťa má 50 percentnú šancu, že toto ochorenie, ak jeden z rodičov má vlastnosť na jednej alele. Všetky potomkami rodičia s znaku achondropláziou na oboch alelách bude mať túto poruchu.
2

Skontrolujte gén sa nachádza na kapelu 4p16.3. Tento gén riadi produkciu faktora fibroblastov rastový receptor-3 (FGFR3), ktorý spôsobuje achondropláziou ak sú vyrábané v nadmernom množstve.
3

Identifikovať špecifické mutácie, ktoré spôsobujú achondropláziou. Aj keď táto porucha môže byť dedičné, 75 až 80 percent týchto prípadoch nastať ako nových mutácií. G1138A a G1138 mutácie predstavujú približne 99 percent všetkých mutácií, ktoré spôsobujú achondropláziou s génom identifikovali v kroku 2.
4

Test vzácnych mutácií, ktoré spôsobujú achondropláziou. Mutácie známy ako Lys650Met spôsobuje vážne achondropláziou s vývojové oneskorenia a akantóza a ďalšie mutácie achondropláziou názvom Gly380Arg bol identifikovaný v Španielsku.
5

majú deti v mladšom veku, ak ste muž. Pokročilý vek bol identifikovaný ako rizikový faktor v FGFR3 mutácie u mužov, čo naznačuje, že by mohlo dôjsť z chýb, ktoré sa vyskytujú v priebehu spermatogenézy.