O Thanatophoric dysplázia

Thanatophoric dysplázia je neonatálnu kostrové poruchy . Iba hŕstka detí narodených s touto poruchou prežili do detstva . Najstarší známy preživší bol 4,7 rokov . Príčiny

nie je dedičná porucha , ale skôr o mutáciu génu , FGFR3 génu , ktorý obsahuje pokyny pre produkciu proteínov pre kosti a mozog tkaniva vývoj .

Charakteristika

porucha podobná malého vzrastu , je thanatophoric dysplázia charakteristická krátkymi krátkymi prstami , príliš krátke končatiny , štvorlístka lebka s veľkou hlavou , ďalších kožných záhybov , rozvojové pľúca a krátkym hrudným košom . < br >
Rozsah

do 20.000 na 50.000 narodených detí sú postihnuté s thanatophoric dysplázie .
Liečba
< p > Rebrá neumožňujú adekvátne pohyb pľúc , takže intubácia na ventilátor sa často vykonáva pre respiračnej tiesne . Neexistuje žiadny liek liečba . Ak neagresívne ošetrenie je preferovaná , je dieťa v teple , kŕmi a pohodlné .
Prognóza

" Thanatophoric " je grécky výraz a znamená " smrť vplyv . " Deti s touto poruchou sú zvyčajne mŕtve alebo zomrieť v priebehu niekoľkých hodín po pôrode v dôsledku respiračné zlyhanie .