Tay Sachs choroba Príznaky

Tay Sachs choroba je genetická vada, ktorá bráni telu produkovať potrebnú úroveň enzýmov hexosaminidase A. Tento enzým je zodpovedný za rozpad GM2 gangliosides (tukové látky). To má za následok nahromadenie GM2 gangliosides v nervových buniek a mozgu. V priebehu doby, toto nahromadenie spôsobuje rad príznakov, mnoho neurologické, zhoršením až sa dostane tak zlé nervový systém už nemôže podporovať život. Formuláre

keď Tay Sachs je genetická porucha, čo znamená, že tí, ktorí si to sa s tým narodil, môže byť výška deficitu enzýmu sa líšia, čo vytvára tri odlišné formy choroby. Najbežnejšia forma sa nazýva Classic infantilné, v ktorom pacient začne vykazovať príznaky počas niekoľkých prvých mesiacov života. Pacienti, ktorí trpia juvenilná Tay Sachs choroba, trochu miernejšiu formu, bude rozvíjať príznaky vo veku medzi 2 a 5. Najmenej závažná forma, volal Late Onset, nemajú vplyv na chorého až do neskorých dospievajúcich alebo dokonca do jeho 20s.
Fotografie Počiatočné príznaky

detskú Tay Sachs, dieťa Objaví sa vyvíjať normálne niekoľko mesiacov, kým sa nahromadenie gangliosides začne vyvolať príznaky. Skoré príznaky patrí kŕče, mierne prekvapený, zníženie očný kontakt, apatia a rastúce podráždenosť. Rodičia sa môžu prvýkrát všimnúť rozdiely v správaní, ako nič viac s úsmevom, prestáva sa prevaliť alebo liezť alebo strate schopnosti pochopiť veci. Dieťa bude tiež vykazujú pokles v raste, rovnako ako spomalenie duševné a sociálne zručnosti.
Symptómy chorôb postupoval

Ako choroba postupuje, symptómy bude ešte horšie. Schopnosť žuť a prehĺtať bude ovplyvnená, aby kŕmenie niekedy náročné. Tam môže byť úplná strata motorických zručností a pacient môže byť slepý, hluchý alebo oboje. Pre tých, ktorí s detskou Tay Sachs, ich očakávaný životnosť je kratšia ako päť rokov. Pre tých, ktorí s mládežou Tay Sachs, zvyčajne nežijú dlhšie ako 15 rokov.
Príznaky juvenilná a neskoré
Onset

Tí s mládežou Tay Sachs a Late- Nástup Tay Sachs sa stále vyrába niektoré z enzýmu hexosaminidase A, ale nie natoľko, aby v priebehu času sa príznaky začnú nastať. Najpozoruhodnejšie príznakom je slabosť v ich svaloch, čo môže mať vplyv na ich chôdzu, ich vyváženosť a schopnosť dostať sa zo sedenia a ležania pozície. Ich reč sa stane tiež nezreteľná. Ako sa mozog stáva postihnutých, môžu vykazovať známky duševnej choroby. Hoci tieto symptómy ovplyvňujú kvalitu života, tí s neskorým nástupom nebude mať ich životnosť ovplyvnená.
Liečba

Nie je tam žiadny liek na chorobu Tay Sachs. Vedci teraz skúmajú chorobu a príčinu a snaží sa nájsť liek. Preto väčšina ošetrenie sústredí na snahu zmierniť príznaky a aby pacient pohodlnejšie. Ošetrenie patrí respiračná starostlivosť a snaží sa znížiť množstvo hlienu nahromadenie v pľúcach. Tiež plniaca trubica môže byť potrebné, ak pacient nemôže prehĺtať dlho v jej vlastnej. Existujú lieky, ktoré môžu pomôcť s kŕčmi a otrasmi a fyzikálnej terapie môžu byť užitočné, aby sa svaly pružné a stimuloval.