Charcot-Marie-Tooth choroba Príznaky

Charcot-Marie-Tooth choroba (CMT), pomenovaný pre tri lekári, ktorí najprv spoznal to, je zastrešujúci termín pre celý rad genetických porúch, ktoré ovplyvňujú periférne nervy, motorické a senzorické dráhy ktoré prenášajú signály z miechy a mozgu do celého tela. Typ 1 CMT postihuje ochranný obal, ktorý izoluje nervy, tzv myelín pošvy, zatiaľ čo typ 2 CMT skutočne ovplyvňuje vlákien nervov, alebo axónov. Typ 3 CMT je najzávažnejší forma Charcot-Marie-Tooth choroby a je viac obyčajne odkazoval sa na ako Dejerine-Sottas ochorení. Frekvencia

Podľa Národného ústavu zdravia, CMT je jedným z najčastejších dedičných ochorení, ktoré postihuje 1 na 2500 ľudí. V samotných Spojených štátoch, existuje viac než 100 tisíc ľudí postihnutých nejakou formou ochorenia.
Chromozómy

Výskumníci na svalovou dystrofiou asociácie boli identifikované tri špecifické gény, ktoré výsledkom Charcot-Marie-Tooth choroby, keď sú abnormálne. Dve z týchto génov sa nachádzajú na prvej a sedemnásteho chromozómov, zatiaľ čo tretí sa nachádza na X chromozóme. Ženy majú dva X chromozómy a muži majú obaja chromozómy X a Y, čo znamená, že ženy s druhou chromozóme X ako back-up, sa často stretávajú s menej závažné príznaky ako muži.
Nástup Príznaky

CMT najčastejšie postihuje dolné nohy a chodidlá, ale časom môžu začať mať vplyv na ruke rovnako. Nástup príznakov Charcot-Marie-Tooth ochorenia je veľmi pozvoľný, s prezentáciou príznaky sa často objavujú v ranej dospelosti. V skutočnosti, mnoho ľudí má miernu formu choroby, ale nikdy neviete. Všeobecne platí, že typ 1 CMT, ktorá má vplyv na myelín, všimol skôr, než typ 2 alebo 3, a dokonca môže prejaviť v detstve. Našťastie, s výnimkou zriedkavých prípadoch, ľudia s CMT nebude mať skrátenú životnosť.
Slabosť

senzorické a motorické nervy sa degradovaná s progresiou ochorenie, pacienti môžu začať experimentovať spomalil reakčné časy, slabosť vo svaloch dolných končatín a nôh, a nakoniec atrofia svalov nevyužitých. Časom môže tento nedostatok viesť k vypadnutiu nôh a prehnané chôdza pri chôdzi, rovnako ako zvýšené riziko pádu a zakopnutia.
Deformity

deformity začať kedy svalová slabosť a atrofia zvýšenie a tam je pokles mobility. Podľa Mayo Clinic, hammertoes, ktorá sa točí v o nohy, prsty, že zvlnenie alebo ohnite nahor a zvýšených oblúky a deformácie svalovej hmoty v dôsledku zníženej hromadne všetko sú symptómy Charcot-Marie-Tooth.

Bolesť a necitlivosť

CMT postupuje a svalová slabosť a atrofia zhoršiť, u niektorých pacientov môžu začať cítiť bolesť, a dokonca znecitlivenie. Medzi najčastejšie bolesť sťažnosť od svalové kŕče, najmä v oblasti chodidiel a členkov. Závažnosť bolesti a stupeň znecitlivenie je zvyčajne horšie pre tých, ktorí majú viac extrémnych foriem stave; niektorých pacientov môže dôjsť žiadnu bolesť vôbec
.