Chromozomálne abnormality a genetické poradenstvo

chromozomálne aberácie spôsobiť rad všeobecne známych chorôb. Zatiaľ čo niektoré choroby sú výsledkom nesprávneho bunkového delenia, sú zdedené choroby. Osoby, ktoré majú chromozomálne poruchu alebo majú v rodinnej anamnéze chromozomálnych porúch môžu chcieť hľadať genetické poradenstvo pred alebo počas tehotenstva. Chromozomálne abnormality

Ľudské bunky majú 23 párov chromozómov, ktoré sa delia počas meiosis vytvoriť pohlavné bunky (spermie alebo vajíčko) a 23 jednotlivých chromozómov. Chromozómy sú na ich najzraniteľnejšie pri tejto forme bunkového delenia. Problémy počas bunkového delenia patrí odstránenie, kopírovanie alebo presun inverzie malých častí genetického materiálu na jednom chromozóme. Okrem toho môže byť chromozóm dvojica od seba oddeliť, čo trizómiou, alebo tri rovnaké chromozómu, vo výslednej embryo.
Bežné chromozomálne ochorenie

Downovým syndrómom výsledkov od Trizomia chromozómu 21. Prader-Williho je výsledkom odstránenia na chromozóme 15.. Ženy narodené iba s jedným pohlavných chromozómov namiesto dvoch sú diagnostikované s Turnerovým syndrómom.
Genetické poradenstvo

Genetické poradcovia interpretovať genetickú informáciu prevzaté z oboch rodičov a /alebo plod. Oni tiež brať do úvahy vek matky, pretože Downov syndróm sa vyskytuje častejšie u žien vo veku nad 35 rokov. Pred počatím, môže váš genetický poradca identifikovať chromozomálnych abnormalít a poskytujeme poradenstvo v poňatí a poskytne vám podporných skupín. Post-poňatie poradca môže vysvetliť možnosti starostlivosti o dieťa alebo ukončenie tehotenstva.