Autozomálne recesívny polycystické ochorenie obličiek

Podľa Národnej nadácie pre ochorenie obličiek, typy genetického polycystické ochorenie obličiek (PKD) je autozomálne dominantné PKD a autozomálne recesívny PKD. Dominantné verzia zvyčajne zostane spiace až do dospelosti, ale recesívny odroda je hrozbou aj pre plody. Autozomálne recesívny PKD

Deti narodené s autozomálne recesívny PKD sa často vyvinie zlyhanie obličiek predchádzajúcej k dospelosti. Deti narodené s najťažšími formami môže zomrieť takmer okamžite po narodení kvôli respiračným problémom. Iní sa ani nemusí objaviť príznaky až neskôr v detstve, niekedy dokonca aj v dospelosti.
Dominantné alebo recesívne

genetické ochorenia dochádza, ak jeden alebo obaja rodičia odovzdať genetických abnormalít. Výsledkom je dominantná dedičnosť alebo recesívny dedičnosť.
Dedičnosť Hodnotiť

Jeden rodič s PKD prejde na dominantným génom s 50-percentnou pravdepodobnosťou bude dieťa zdedí chorobu. Autozomálne recesívny PKD vzniká, keď obaja rodičia majú abnormálny gén, výsledkom je 25 percent pravdepodobnosť dieťaťa rozvíjajúci PKD.
Diagnostika

Ak infantilné PKD je obava, lekári budú vykonávať ultrazvukové zobrazovanie plodu alebo novorodenca, hľadá pre zväčšenie obličiek alebo inej abnormality. Vzhľadom k tomu, autozomálne recesívny PKD spôsobuje stvrdnutie pečene, ultrazvuky tohto orgánu sú užitočné pri diagnostike.
Prognóza

autozomálne recesívne forma PKD sa vyskytuje približne u 1 z 20000 osôb. Postihuje mužov a ženy rovnako s výrazným úmrtnosťou v prvých 30 dňoch po pôrode. "Ak dieťa prežije novorodeneckom období, šance na prežitie sú dobré," hovorí PKD nadácie. "Pre tieto deti, približne jedna tretina bude potrebovať dialýzu alebo transplantáciu od 10 rokov veku."