Pyruvát dehydrogenázy Complex choroba z nedostatku

pyruvát dehydrogenázy komplex sa skladá z troch enzýmov, pyruvát dehydrogenázy (E1), dihydrolipoyl transferázy (E2), a dihydrolipoyl dehydrogenázy (E3). Jeho funkciou je premeniť pyruvátu na acetyl-CoA, ktorý je potom vložený do Krebsovho cyklu a použiť na výrobu energie pre bunku. Pyruvátdehydrogenázy Komplexné choroba z nedostatku (PDCD)

niektorý z enzýmov, ktoré tvoria komplex chýba, môžete pyruvát nemožno previesť na acetyl-CoA a Krebsov cyklus nemôže produkovať energiu, telo potreby.
Príčina PDCD

najčastejšou príčinou PDCD je nedostatok enzýmu E1. Gén zodpovedný za tvorbu E1 je na chromozóme X a vykazuje dominantný vzor dedičnosti. Preto sú samce aj samice ovplyvnená, ale muži sú často vážnejšie postihnuté, pretože majú len jeden X chromozóm.
Symptómy

PDCD výrazne ovplyvňuje mozog a centrálny nervový systém. Mozog sa nemusí správne rozvíjať a myelín pošva izolačné niektoré nervy môžu chýbať úplne. Duševné rozvojové problémy, zlá svalový tonus, kŕče a letargia sú typické.
Liečba

Ošetrenie sa skladá z doplnkov k stimulácii pyruvátdehydrogenázy komplex, lieky na zníženie acidózy spôsobenej o nahromadenie pyruvátu a špeciálnej diéty.
prognóza
Bábätká

narodil PDCD zvyčajne umierajú v ranom veku. Neskôr detstva nástup PDCD zvyčajne označuje menej závažnú formu a pacient môže žiť normálny životnosť, ale s niektorými duševnými otázkach rozvoja, podľa Healthline.com.