Čo je Tetra X syndróm?

Tetrasomy X, tiež známy ako Tetra X syndróm alebo syndróm XXXX, je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje len ženy. Tento chromozomálne poruchy, prvýkrát popísaná v roku 1961, postihuje asi 100 známych žien po celom svete, aj keď mnohí viac zostať diagnostikované. Pre každú ženskú živobytie s Tetra X príznaky a závažnosť sú unikátne rovnako ako na jednotlivcovi. Cez dispozícii málo informácií o stave, môže včasný zásah a špeciálne programy pomáhajú prekonať mnoho Tetra X. Pretože

Každý sa rodí s 46 chromozómami, posledný tými, ktorým sa pohlavných chromozómov. Muži majú pohlavné chromozómy XY, zatiaľ čo ženy majú XX. Dievčatá narodené s Tetra syndrómom X majú navyše dva X chromozómy, že sa im celkom štyri chromozómy X. Namiesto 46 chromozómov príspevkov, majú 48. Podľa tých vzácnych chromozomálnych porucha Support Group jedinečný, "dievčatá s Tetrasomy X zdedili buď tri chromozómy X od svojej matky a jeden chromozóm X od svojho otca, alebo všetky štyri chromozómy X od svojej matky." K tomu dochádza z chýb urobených počas delenia buniek v matkinom vajcia. V ešte vzácnejších prípadoch, chyba sa stane v bunkové delenie po počatí. Tetra X syndróm je genetická anomália, ktoré nemožno zabrániť ani predvídať.
Fyzické príznaky

Deti narodené so syndrómom X majú Tetra rastu, ktoré siahajú od krátka na normálny vysoký, rovnako ako vo všeobecnej populácii. Ako rastú, však, oni inklinujú byť chudý a vysoký. Niektoré deti budú mať nezvyčajné črty v tvári, aj keď väčšina nie. Veľa fyzikálnych vývojové míľniky dieťa meškajú pre tých, ktorí s Tetra X, vrátane chôdze, čo môže nastať až bližšie k veku 2 alebo novší. Hypotónia, slabosť svalov, spôsobuje fyzické oneskorenie v niektorých prípadoch. Významná časť Tetra dievčat X tiež srdcových ochorení, problémy s kĺbmi a obličky a močový mechúr abnormality. Niektoré môžu trpieť kostrových malformácií, strata sluchu a puberta nezrovnalosti.
Vývojové Príznaky

Most s Tetra syndrómom X bude mať mierne poruchy učenia, aj keď niektoré jednotlivci budú testovať na normálnej úrovni inteligencie a majú len málo, ak vôbec nejaké učenie. Reč oneskorenie je často najzreteľnejšie a prvým príznakom. Priemerný vek, kedy batoľa s Tetra X syndrómom začína hovoriť sa pohybuje okolo 3. S logopédia, že prognózy pre lepšiu reč je vynikajúci.
Liečba

žiadny liek alebo liečba existuje špeciálne pre príčinu Tetra X syndróm. Liečba zahŕňa podporu symptómov iba. Pre hypotóniou, sú použité fyzikálnej terapie a ortopedické traky. Logopédia začal akonáhle oneskorenie je treba poznamenať, často pomáha dieťaťu normálne hovoriť neskôr v živote. Estrogén zaobchádzanie "indukuje vývoj hrudi, zastaví pozdĺžny rast a stimuluje tvorbu kostí prevenciu osteoporózy," podľa nadácie Madison. Ostatné podmienky, ako tých, ktoré ovplyvňujú srdca alebo obličiek systému sú považované prípad od prípadu.
Výskum

zriedkavosti tohto ochorenia bohužiaľ znamená, že výskum Je tiež takmer neexistujúce. Veľa z informácií známych o tomto genetickom stave pochádza z neformálnych prieskumov rodičov, ktorých deti boli diagnostikované s Tetra X syndróm. Krvný test bol vyvinutý na testovanie neporiadku. Pravdepodobnosť, že matky, ktoré majú viac ako jedno dieťa s Tetra syndrómom X je vysoko nepravdepodobné, aj keď sa konzultácia s genetikom vám pomôže pochopiť vaše osobné riziko.