Známky a príznaky Downov syndróm počas tehotenstva

Downov syndróm je najčastejšie sa vyskytujúca chromozomálne abnormality v priebehu tehotenstva. To nastane, keď je navyše kópií chromozómu 21. To môže spôsobiť mentálne postihnutie a telesné abnormality. Hoci nie je tam žiadny spôsob, ako zabrániť Downov syndróm, existujú náznaky, v tehotenstve, ktoré môže určiť, či dieťa má. Význam

Podľa Downovým syndrómom spoločnosti, Downov syndróm sa vyskytuje u 1 zo 733 tehotenstva. Ako žena starne, jej riziko vlastnenie dieťaťa s podmienkou výrazne zvyšuje. Žena, ktorá je 45 rokov má 1 v 30 šancu mať dieťa s Downovým syndrómom.
Fyzikálne Abnormality

Počas prvého trimestra, mnohé ženy majú svoje prvý ultrazvuk. Jedným z dôvodov je, pozrieť sa na fyzické abnormality. Jeden z fyzických abnormalít, že plod môže mať, je presiaknutiu hlavičky. To je miesto, kde je koža na krku objavia zamotávať. Tekutina zhromažďuje v tejto oblasti, keď plod má Downov syndróm. Zväčšený záhyb kože na krku je znamením Downovým syndrómom.

Existuje niekoľko ďalších fyzické abnormality, ktoré môžu byť videné na ultrazvukovom vyšetrení, ktorá môže byť ukazovateľom Downovým syndrómom. Jedná sa o tzv "soft markery", pretože nemusí nutne znamenať, že dieťa má podmienku. Ďalšie testovanie by bolo potrebné, aby bolo možné urobiť záver. Nedostatok nosovej kosti, dilatácií v obličkách a čriev alebo srdcových chybách môžu byť všetky známky toho, že Downov syndróm, môžu byť prítomné.
Abnormálnych výsledkov krvných testov

Ďalším znamením Downovho syndrómu v tehotenstve je abnormálny krvný test. Počas prvého trimestra gravidity sa vykonáva testovanie krvi, ktorá meria sadu biochemických markerov. Abnormálne meranie tehotenstvom súvisiace plazmatické bielkoviny (PAPP-A), alebo ľudský choriogonadotropín (HCG), môže byť známkou Downovho syndrómu.

V druhom trimestri, krvný test s názvom quad screening hotovo. Tento krvný test meria alfa-fetoproteínu, estriol, hCG a inhibín-A. Abnormálne výsledky na quad skríningu by mohlo naznačovať, Downov syndróm. Falošne pozitívne výsledky sú bežné v krvných testoch, takže váš lekár nariadi ďalšie testy, ktoré vám pomôžu potvrdiť a určiť diagnózu.
Invazívne testovanie

Ak niektorý z príznakov, že dieťa môže mať Downov syndróm, sú prítomné, lekár diagnózu potvrdiť pomocou viac invazívne testy. Amniocentéza je skúška, kedy je dlhá ihla vložená do maternice a bunky sú prevzaté z plodovej vody. Choriových klkov je test, ktorý spočíva v odbere bunky z placenty a pupočnej perkutánna odber krvi, je test, ktorý je prevzatý z krvi pupočnej šnúry. Všetky tri z týchto testov potvrdzujú, Downov syndróm prítomnosťou extra chromozómu. Podľa Mayo Clinic, tieto testy sú o 98 percent presné potvrdenie Downov syndróm. Všetci nesú malé riziko potratu, a preto sa zvyčajne vykonáva len ak je iné známky Downovho syndrómu sú prítomné, alebo v prípade, že matka je v ohrození alebo v priebehu 35 rokov.