Tay Sachs choroba je veľmi vzácna genetická ochorenie, pri ktorom tukových látok v tele hromadia sa v mozgových bunkách a tkanivách a má za následok poruchy mozgových buniek. Táto genetická porucha v dlhodobom horizonte môže zničiť celý nervový systém. To všeobecne dochádza z dôvodu neprítomnosti veľmi dôležitú enzýmu beta hexosaminidase a.The účel tohto enzýmu v ľudskom tele, je rozdelené na dve tukové látky, ktoré sa nazývajú ako Gangliozidy. Existujú dva druhy uvedené v Tay Sachs choroba, jeden typ Tay Sachs, kde je úplná absencia hexosaminidase A enzýmu priamo od narodenia. Na druhej strane je v neskoré vypuknutie Tay Sachs (miest), kde telo produkuje enzým, ale veľmi menej, než je nutné. POZEMKY možno pozorovať väčšinou 15-35 vekových skupín. Toto ochorenie postihuje predovšetkým psychický stav a rast pacienta. Ľudia, ktorí trpia ochorením Tay Sachs postupne stala slepá a hluchá a tváre svalová atrofia, čo vedie k ochrnutiu. Toto ochorenie je veľmi vysoká medzi východné Európami Židia community.Causes Tay Sachs diseaseLike všetky genetické poruchy, Tay Sachs pacient len môže dostať túto chorobu dedením zo rodičmi. Takže pacient má zdediť aj neaktívne Hexosaminidase A génu z rodičov. Ak sa on alebo ona zdedí jeden aktívny gén a iné neaktívne gény, nie sú tam žiadne šance pre neho získať Tay Sachs. Ale on alebo ona je považovaná za rys Tay Sachs, čo znamená, že môže prenášať defektný gén na svoje deti, ktoré by mohli pôsobiť choroba prone.Symptoms Tay Sachs diseaseTay Sachs je dieťa genetická porucha, ktorá postihuje deti hneď od narodenia. Je zvyknutý byť žiadne príznaky ukazujúce na prvé 4-7 mesiac po narodení babys. Neskôr svalové zášklby môžu byť pozorované. Tým asi rok od narodenia, môže dieťa stratiť svoje motorické schopnosti. Od tejto chvíle, intenzite ochorenia sa zvyšuje, ako dieťa postupne stráca zrak a sluch capabilities.The druhý typ ČASTI Tay Sachs ochorenia boli pozorované nasledujúce príznaky, ako je rozmazané videnie, nezrozumiteľná reč, a svalové zášklby. Mentálna nestability a zlej pamäti sú tiež príznaky ČASTI. Avšak životnosť pacientov, ktorí trpia ČASTI je ťažké dospieť k záveru, ako VEĽA bol nájdený v nedávnych štúdií. Genetický test bude prebiehať z krvnej vzorky osoby, diagnostikovať Tay SachsAvailable TreatmentsThere nie sú ľahko dostupné ošetrenie, liečiť choroby. Témou liekov na túto chorobu je len minimalizovať príznaky Tay Sachs. Takže predpísaný liek napomáha znižovať svalové zášklby a bolesti v tele. Tay Sachs pacient potrebuje podporu rodiny, akonáhle on alebo ona vstúpi do neskorších fázach choroby. Ľudia s históriou Tay Sachs v rodine je treba podstúpiť genetické vyšetrenie, aby zodpovedal, či majú nejaké defektné gény v ich tele. Tay Sachs pacienti potrebujú, aby sa genetické poradenstvo pred svadbou, alebo premýšľať o tom, s child.To vaše zdravie!