Aké sú príznaky Fabryho choroby?

Fabryho choroba je zriedkavá genetická porucha, ktorá vedie k nedostatku určitého enzýmu, ktorý štiepi tuky (Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice). Choroba bola prvýkrát objavená v roku 1898 dvoch lekárov, ktorí pracujú nezávisle na sebe: William Anderson v Anglicku a Johann Fábry v Nemecku (Národná Tay-Sachs & Allied Choroby Association). Gén pre Fabryho choroba je spojená s chromozómu X, a preto môže ženy gén bez vykazujúce príznaky. Testovanie môže identifikovať ženy, ktoré sú dopravcovia a genetické poradenstvo môže pomôcť párom s rodinnou anamnézou ochorenia robiť dôležité rozhodnutia plánovaného rodičovstva. Čo je Fabryho choroba?

Fabryho choroba je spôsobená tým, genetické mutácie na chromozóme X. Podľa Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice, mutácia spôsobuje nedostatok ceramidy trihexodidase (alebo alfa-galaktozidázy-A), čo je enzým nutné rozpisovať lipidy, mastné látky v krvi. Ak tento enzým chýba alebo nie je správne aktívny, lipidy sa hromadí v cievach, nervový systém a oči nakoniec spôsobujúca srdca alebo obličiek, srdcový infarkt alebo mŕtvicu. Genetická mutácia sa vykonáva na X chromozóme. Ak je k dispozícii u mužov, ktorí majú jeden X a jeden Y chromozóm, mutácie vždy spôsobí Fabryho choroby, u žien, ktoré majú dva X chromozómy, musia byť na oboch mutácie chromozómov vyvolať. Niektoré ženy s iba jeden mutovaný chromozóm X môže prenášať chorobu a nemajú žiadne vonkajšie príznaky. Symptómy môžu byť rôzne pre mužov a ženy, muži zvyčajne majú závažnejšie príznaky. Medzi prvé príznaky začať už v detstve alebo v dospievaní, aj keď sú často ignorované až do dospelosti, kedy sa objavil srdca alebo obličiek
Symptómy:. Deti

Najskôr znamenie Fabryho choroby u detí je bolesť a angiokeratomas, alebo malé, vyvýšené červeno-purpurové škvrny na koži (Fabry a podpora Informácie o skupine [FSIG]). Srdce a zhoršenie funkcie obličiek môže byť už od. Ďalšie príznaky u detí patrí neschopnosť sa potiť, gastrointestinálne príznaky podobné zápalovým črevným ochorením (to znamená, že bolesti brucha a hnačka alebo časté pohyby čriev), opakujúce sa nevoľnosť a vracanie, závraty, zvonenie v ušiach, bolesti hlavy alebo horúčku.


Symptómy: Muži

U mužov je Fabryho choroba charakterizovaná pálčivú bolesť v rukách a nohách a angiokeratomas, najmä na spodnú časť brucha a stehien (FSIG) . Cvičenie, stres, zmeny počasia a únava môže zhoršiť bolesť. Ľudia sa môžu tiež vyskytnúť bolesti brucha, časté stolice, zvonenie v ušiach, bolesti kĺbov a chrbta, najmä v oblasti obličiek. Rohovky môže zakaliť, ale vízia bude nedotknutá. Fabryho choroba nakoniec poškodzuje srdca a obličiek. Táto porucha sa zvyčajne vyskytuje medzi 30 až 45 rokov veku. Muži s Fabryho chorobou majú často prolaps mitrálnej chlopne, aj keď to nie je špecifický pre Fabryho choroby
Symptómy:. Ženy

Niektoré ženy sú nositeľmi genetickej mutácie s žiadnym symptómy, zatiaľ čo iné môžu mať príznaky od miernej až ťažké (FSIG). Rohovky abnormality sú najčastejším príznakom u žien. Ďalšie príznaky u žien patrí absencia potenie, angiokeratomas, brnenie alebo bolesť rúk alebo nôh, gastrointestinálne poruchy, lézie v spojivky a sietnice, zvonenie v ušiach, závraty, kardiovaskulárne abnormality a únava. Fabryho choroba je často nesprávne diagnostikované ako lupus.
Liečba

Fabryho choroba je progresívne a má za následok vyššie riziko srdcového infarktu, srdcové choroby a ochorenia obličiek (National Institute of neurologických neporiadkov a mŕtvice). Enzýmová substitučná terapia je k dispozícii a antikonvulzíva (fenytoín a karbamazepín) účinne zmierniť bolesť. Metoclopramide zmierňuje gastrointestinálne symptómy. V závažných prípadoch, dialýza alebo transplantácia obličiek sú nevyhnutné.